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La Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina hTTR
¿Qué es la Amiloidosis hTTR?
🧬 Información Genética
La Amiloidosis Hereditaria Asociada a Transtiretina (hTTR)
es una patología genética rara y progresiva, causada por mutaciones en el
gen de la transtiretina (TTR).
Esta proteína, producida en el hígado, transporta hormonas tiroideas y
vitamina A en la sangre. Cuando se altera, puede generar depósitos
anormales que afectan órganos vitales.
¿Cuáles son los síntomas?
🩺 Síntomas más comunes de la Amiloidosis hTTR
- Neuropatía
- Afectación cardíaca
- Disfunción gastrointestinal
- Afectación en la función renal
Tratamiento
Actualmente, no existe una cura definitiva, pero existen
tratamientos que pueden ayudar a controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
- Terapia de reemplazo de TTR:
Incluye medicamentos que reducen la producción de TTR o estabilizan la proteína
para prevenir su acumulación en los tejidos. - Trasplante de hígado:
En casos específicos, puede ser necesario para reemplazar el hígado que produce
la TTR mutada.
¿Es fácil encontrar el tratamiento?
NO. Los medicamentos son costosos y, tanto el IESS como el MSP,
NO garantizan el acceso a los mismos.
Sin embargo, el Artículo 5-A de la Ley Orgánica de Salud establece que
la autoridad sanitaria nacional debe crear mecanismos regulatorios para la atención
de enfermedades catastróficas.